Клінічне визначення
Спадкова доброякісна внутрішньоепітеліальна дискеритоз — рідкісне, неракове захворювання очей, яке спричиняє білі підвищені плями на поверхні ока та в порожнині рота. Найчастіше зустрічається у людей індіанського походження племені Галіва-Сапоні.
Епідеміологія та поширеність
Європа, поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У деяких людей симптомів немає, тоді як інші можуть відчувати свербіж очей, надмірне сльозотеча, чутливість до світла, розмитість зору або втрату зору, якщо рогівка стає мутною. Білі плями також можуть з'являтися на яснах, щоках або інших частинах рота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей та рота за допомогою спеціальної лампи. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) плям може підтвердити діагноз, показуючи специфічні зміни під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Штучні сльози або зволожуючі очні краплі можуть допомогти при сухості та подразненні. У важких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення плям, які впливають на зір.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дистрофій рогівки, пухлини кон'юнктиви або оральні ураження, такі як лейкоплакія. Біопсія допомагає їх розрізнити.
