Клінічне визначення
Спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT) — це генетичне захворювання, яке спричинює аномальні кровоносні судини, що призводить до частих носових кровотеч і червоних плям на шкірі та в роті. Воно також може викликати серйозні проблеми в органах, таких як легені, мозок і печінка.
Епідеміологія та поширеність
Данія AND середнє значення точкової поширеності: 15.6 AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Європа AND середнє значення точкової поширеності: 16.0 AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Франція AND середнє значення точкової поширеності: 43.5 AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Японія AND середнє значення точкової поширеності: 16.25 AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Специфічна популяція AND середнє значення точкової поширеності: 19.4 AND діапазон точкової поширеності: 1-5 / 10 000 | Велика Британія AND середнє значення точкової поширеності: 2.5 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | США AND середнє значення точкової поширеності: 6.1 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Симптоми HHT варіюються навіть у межах однієї сім’ї. Основні ознаки: 1) Часті спонтанні носові кровотечі, що починаються в дитинстві й часто призводять до анемії. 2) Червоні плями (телеангіектазії) на шкірі та в роті, які з’являються приблизно у віці 30 років. 3) Аномальні кровоносні судини (АВМ) в органах, таких як легені, мозок або печінка, які можуть спричиняти інсульти, кровотечі або інші ускладнення. Сімейний анамнез HHT є частим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епістаксис HP:0000421Дуже часто (99-80%)
-
Спонтанна рецидивуюча носова кровотеча HP:0004406Дуже часто (99-80%)
-
Телеангіектазії слизових оболонок HP:0100579Дуже часто (99-80%)
-
Телеангіектазія HP:0001009Дуже часто (99-80%)
-
Телеангіектазія губ HP:0000214Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують критерії Кюрасао: носові кровотечі, телеангіектазії, сімейний анамнез і АВМ. Генетичне тестування на мутації ENG, ACVRL1 або SMAD4 підтверджує діагноз. Візуалізаційні дослідження, як-от КТ, ехокардіографія або МРТ, перевіряють наявність АВМ у легенях, мозку або печінці. Аналізи крові контролюють анемію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Для носових кровотеч: зволожувачі, носова тампонада, лазерна терапія або ліки, як-от транексамова кислота. Анемію лікують препаратами заліза або переливанням крові. АВМ у легенях або печінці можуть лікувати емболізацією (блокуванням судини) або хірургічним втручанням. АВМ мозку часто спостерігають, але за потреби можуть застосовувати хірургію або радіотерапію.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають: синдром CREST (із затвердінням шкіри та феноменом Рейно), атаксію-телеангіектазію (з проблемами рівноваги та імунними порушеннями), генералізовану есенціальну телеангіектазію (червоні плями на ногах), спадкову доброякісну телеангіектазію (плями без кровотеч), розацеа (почервоніння обличчя), telangiectasia macularis eruptiva perstans (порушення опасистих клітин), дерматоміозит (м’язова слабкість і висип) і вовчак (автоімунне захворювання з різними симптомами).
