Головна › Рідкісні захворювання › Спадкова долонна еритема
ORPHA:231031 Рідкісне в Європі

Спадкова долонна еритема

International Name (EN): Erythema palmare hereditarium

1 Клінічне визначення

Спадкова долонна еритема — це рідкісний, нешкідливий стан шкіри, який присутній з народження. Він викликає постійне почервоніння долонь рук, а іноді й підошов ніг, але не спричиняє болю, свербежу чи іншого дискомфорту.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.

3 Клінічні прояви

Основною ознакою є яскраво-червоний колір долонь, особливо на м'ясистих частинах біля основи великого пальця та мізинця, а також на пальцях. Можуть спостерігатися дрібні червоні плями (телеангіектазії). Почервоніння не викликає жодних симптомів, таких як біль чи свербіж.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри. Вони можуть запитати про сімейний анамнез, оскільки це спадкове захворювання. Зазвичай спеціальні тести не потрібні, але іноді проводять біопсію шкіри або аналізи крові, щоб виключити інші причини почервоніння долонь.

6 Лікування та терапія

Лікування не потрібне, оскільки стан нешкідливий і не викликає жодних симптомів. Люди з цим станом можуть жити нормальним життям без особливого догляду.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричинити почервоніння долонь, включають захворювання печінки, вагітність, прийом певних ліків та інші шкірні розлади. Лікарі перевірять наявність цих станів, щоб переконатися, що почервоніння не є ознакою іншої проблеми.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →