Клінічне визначення
Спадкова вроджена спастична тетраплегія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках з народження. Воно передається у спадок і не викликане проблемами під час вагітності або пологів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються в ранньому дитинстві та включають м'язову скутість (спастичність) у руках і ногах, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) на ранніх стадіях, інтелектуальну недостатність та затримку розвитку. Інші можливі симптоми: утруднене ковтання (дисфагія), невиразна мова (дизартрія), відхилення одного ока назовні (екзотропія), швидкі рухи очей (ністагм), судоми та зменшення мозку з розширенням заповнених рідиною просторів (вентрикуломегалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізації головного мозку (наприклад, МРТ) для виявлення атрофії мозку та вентрикуломегалії. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рухливості, ліки для зменшення м'язової спастичності, логопедичну терапію для подолання труднощів спілкування та ковтання, а також протиепілептичні препарати при судомах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають церебральний параліч (особливо спричинений пологовою травмою), інші спадкові спастичні параплегії та метаболічні розлади, що вражають мозок і м'язи.
