Клінічне визначення
Спадкова аритмогенна кардіоміопатія — це генетичне захворювання серця, при якому серцевий м'яз поступово заміщується жировою та рубцевою тканиною, особливо в правому шлуночку. Це може призвести до небезпечних порушень ритму серця та підвищеного ризику раптової серцевої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Італія: точкова поширеність у середньому 43,5, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: точкова поширеність у середньому 20,0, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати серцебиття, непритомність або задишку. Деякі не мають симптомів до виникнення серйозної аритмії або раптової зупинки серця. Часто проявляється у молодих дорослих та спортсменів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію тестів: електрокардіограму (ЕКГ), ехокардіограму, МРТ серця, а іноді біопсію серцевого м'яза. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання аритміям та раптовій смерті. Це може включати медикаменти, такі як бета-блокатори, імплантовані кардіовертери-дефібрилятори (ІКД) та зміну способу життя, наприклад, уникнення інтенсивних фізичних навантажень. У запущених випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають дилатаційну кардіоміопатію, міокардит (запалення серцевого м'яза) та аритмогенну дисплазію правого шлуночка (подібний стан). Важливо розрізняти їх, оскільки лікування відрізняється.
