Клінічне визначення
Спадкова гемоглобінопатія — це група спадкових захворювань крові, спричинених змінами в генах, які кодують гемоглобін — білок у еритроцитах, що переносить кисень. Ці зміни можуть призводити до утворення аномального гемоглобіну або його недостатнього вироблення, що спричиняє такі стани, як серповидноклітинна хвороба або таласемія, які можуть викликати анемію та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають втому, блідість шкіри, задишку та жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей). При серповидноклітинній хворобі можуть виникати епізоди сильного болю, набряк рук і ніг, а також підвищений ризик інфекцій. При таласемії симптоми можуть включати повільний ріст, деформації кісток та збільшену селезінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай проводиться за допомогою аналізів крові, таких як загальний аналіз крові (ЗАК) для виявлення анемії, та спеціальних тестів, як-от електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування для ідентифікації конкретного аномального гемоглобіну або генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного захворювання та його тяжкості. Варіанти можуть включати добавки фолієвої кислоти, переливання крові, ліки для зменшення болю або запобігання ускладненням, а в деяких випадках — трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин. При серповидноклітинній хворобі часто використовують гідроксисечовину для зменшення больових кризів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи анемії (наприклад, залізодефіцитну анемію), автоімунну гемолітичну анемію та інші захворювання крові. Лікар використовує специфічні тести, щоб відрізнити їх.
