Клінічне визначення
Спадкова дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань очей, які вражають рогівку, прозору передню частину ока. Ці стани призводять до накопичення аномальних відкладень у рогівці, що робить її мутною та призводить до проблем із зором. З часом зір може погіршуватися, і деяким людям може знадобитися пересадка рогівки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці і можуть включати нечіткий або туманний зір, чутливість до світла та відчуття стороннього тіла в оці. Рогівка може виглядати мутною або мати білі плями. Зазвичай уражаються обидва ока, і стан, як правило, погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час офтальмологічного обстеження. Лікар-офтальмолог огляне вашу рогівку за допомогою спеціального мікроскопа, який називається щілинною лампою. Вони також можуть сфотографувати вашу рогівку або провести генетичне тестування, щоб підтвердити конкретний тип дистрофії.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та тяжкості. У легких випадках можуть знадобитися лише краплі для очей або мазі. Для більш запущених випадків лікування включає лазерну хірургію для видалення відкладень або пересадку рогівки, щоб замінити пошкоджену рогівку на здорову від донора.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ендотеліальну дистрофію Фукса, кератоконус та рубці рогівки від інфекцій або травм. Ваш лікар проведе тести, щоб відрізнити їх від спадкової дистрофії рогівки.
