Клінічне визначення
Аноректальна мальформація — це вроджена вада, при якій пряма кишка та анус не формуються правильно. Це може призводити до таких проблем, як відсутність анального отвору або патологічне сполучення між прямою кишкою та іншими органами, такими як піхва або уретра. Зазвичай для виправлення потрібне хірургічне втручання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом може не відбуватися нормальне випорожнення, бути відсутній видимий анальний отвір або кал може виділятися через піхву чи уретру. Також можуть спостерігатися здуття живота або труднощі з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто діагностують це відразу після народження шляхом огляду немовляти. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або ультразвукове дослідження, щоб побачити точну проблему та перевірити наявність інших вроджених вад.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для створення функціонуючого анального отвору та виправлення будь-яких патологічних сполучень. Іноді спочатку потрібна тимчасова колостома. Після операції деяким дітям може знадобитися допомога з випорожненням кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Гіршпрунга (при якій у товстій кишці відсутні нервові клітини) та клоакальні аномалії (при яких сечовий, статевий і кишковий тракти не розділені належним чином).
