Клінічне визначення
Аплазія черепних нервів і ядер — рідкісний стан, наявний від народження, за якого один або кілька черепних нервів (нервів, що безпосередньо з'єднують головний мозок із головою, шиєю та обличчям) або їхні контрольні центри (ядра) в мозку відсутні чи повністю не сформовані. Це може спричиняти порушення рухів, чутливості або автоматичних функцій організму в ділянках, які зазвичай контролюються цими нервами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які черепні нерви уражені. Поширені ознаки включають слабкість або параліч мімічних м'язів, утруднення рухів очей (офтальмоплегія), зниження слуху, проблеми з ковтанням або мовленням і втрату чутливості на обличчі. Симптоми зазвичай помічають при народженні або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ, для оцінки головного мозку та черепних нервів, а іноді на генетичному тестуванні. Лікарі також можуть використовувати тести, як-от електроміографія (ЕМГ), для перевірки функції нервів і м'язів.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, хірургічне втручання для виправлення проблем з очима або обличчям, слухові апарати при зниженні слуху та підтримувальний догляд при труднощах із годуванням або диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Мебіуса (який також проявляється слабкістю мімічних м'язів і порушеннями рухів очей), вроджений параліч лицевого нерва та інші генетичні синдроми, що уражують черепні нерви. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
