Клінічне визначення
Апрозенцефалія — це дуже рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому передня частина мозку (великий мозок) не формується належним чином. Це призводить до глибокого ураження мозку і зазвичай несумісне з життям протягом тривалого часу після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з апрозенцефалією зазвичай мають тяжкі неврологічні проблеми, включаючи відсутність свідомості, нездатність до цілеспрямованих рухів, судоми та утруднене дихання. Вони часто мають характерні риси обличчя та можуть мати інші вроджені дефекти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Апрозенцефалія зазвичай діагностується до народження за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ, які можуть показати відсутність півкуль головного мозку. Після народження фізикальне обстеження та візуалізаційні тести, такі як КТ або МРТ, підтверджують діагноз.
Лікування та терапія
Лікування апрозенцефалії не існує. Лікування є підтримуючим і спрямоване на забезпечення комфорту немовляти, контроль судом та надання дихальної підтримки за потреби. Більшість немовлят не виживають довго після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають аненцефалію (відсутність мозку та черепа), гідраненцефалію (заповнені рідиною простори там, де має бути мозок) та тяжку голопрозенцефалію (нездатність мозку правильно розділитися).
