Клінічне визначення
Апрозенцефалія з дисплазією мозочка — це дуже рідкісна вроджена вада головного мозку, що характеризується відсутністю передньої частини мозку (великого мозку) та тяжкими аномаліями інших ділянок мозку, включаючи мозочок. Цей стан також може впливати на розвиток кистей і стоп.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням зазвичай мають тяжкі порушення розвитку. Можуть спостерігатися мікроцефалія, судоми, труднощі з рухами та координацією. Інші можливі ознаки включають аномалії кистей або стоп, такі як додаткові пальці або зрощення пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою УЗД або МРТ, які можуть показати аномалії мозку. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, підтверджують відсутність великого мозку та інші вади. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів та підтримуючу терапію. Включає медикаменти для контролю судом, фізичну терапію для покращення рухів та підтримку годування. Догляд зазвичай забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає аненцефалію, голопрозенцефалію та інші тяжкі вади мозку. Генетичне тестування та детальна візуалізація допомагають розрізнити ці стани.
