Клінічне визначення
Анотія — це вроджена вада, за якої дитина народжується без зовнішнього вуха (видимої частини) та зовнішнього слухового проходу. Це найтяжча форма стану, що називається мікротія.
Епідеміологія та поширеність
Чилі: середнє значення поширеності при народженні — 0,05; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. Європа: середнє значення поширеності при народженні — 0,028; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. Фінляндія: середнє значення поширеності при народженні — 0,02; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. Франція: середнє значення поширеності при народженні — 0,04; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. Італія: середнє значення поширеності при народженні — 0,03; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. Певна популяція: середнє значення поширеності на певний момент — 0,03; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. Швеція: середнє значення поширеності при народженні — 0,02; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000. США: середнє значення поширеності при народженні — 0,02; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000; діапазон поширеності на певний момент — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят з анотією відсутнє видиме зовнішнє вухо та зовнішній слуховий прохід з одного або обох боків. Це може спричиняти втрату слуху (зазвичай кондуктивну, тобто звукові хвилі не можуть досягти внутрішнього вуха), а також може призводити до проблем з увагою та затримки мовленнєвого розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай анотію діагностують одразу після народження шляхом огляду вуха дитини. Також можуть проводити аудіологічні тести та візуалізаційні дослідження, як-от КТ або МРТ, щоб перевірити внутрішнє вухо та спланувати лікування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення слуху та зовнішнього вигляду. Варіанти включають слухові апарати з кістковою фіксацією або хірургічне втручання для створення нового вуха (реконструкція). Логопедична терапія та освітня підтримка можуть допомогти в розвитку мовлення.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають мікротію (вухо маленьке, але наявне), атрезію (відсутній зовнішній слуховий прохід, але вухо може бути нормальним) та інші синдроми, що впливають на розвиток вуха.
