Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, за якого слізні та слинні залози відсутні або недорозвинені, що призводить до сухості очей і рота з немовлячого віку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в немовлячому віці та включають рецидивні очні інфекції, подразнення очей, надмірну сльозотечу (через порушений дренаж), сухість у роті, частий карієс, ерозію зубів і запалення слизової оболонки рота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, фізичного обстеження та тестів, таких як офтальмологічні обстеження (наприклад, тест Ширмера для оцінки сльозопродукції), вимірювання слиновиділення та генетичне тестування для підтвердження зміни в гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контролювання симптомів: штучні сльози та зволожувальні очні краплі при сухості очей, належна гігієна порожнини рота, фторидні аплікації, замінники слини та ліки для стимуляції слиновиділення. Важливий регулярний догляд стоматолога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють сухість очей і рота, такі як синдром Шегрена (автоімунне захворювання), деякі ліки або інші генетичні розлади, як-от ектодермальна дисплазія.
