Клінічне визначення
Антинейтрофільне цитоплазматичне антитіло-асоційований васкуліт (ААВ) — це група рідкісних аутоімунних захворювань, при яких імунна система організму помилково атакує дрібні кровоносні судини, спричиняючи запалення та пошкодження. Це часто вражає нирки, легені та верхні дихальні шляхи. Стан пов'язаний зі специфічними антитілами, які називаються ANCA, що націлені на білки в білих кров'яних клітинах.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 1-5 на 10 000. У Німеччині середня точкова поширеність — 14,9 на 100 000, діапазон 1-5 на 10 000. У США середня річна захворюваність — 3,3 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; середня точкова поширеність — 42,1 на 100 000, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіювати, але часто включають втому, лихоманку, втрату ваги, біль у суглобах та висипання на шкірі. Ураження нирок може спричинити кров у сечі або зменшення діурезу. Проблеми з легенями можуть призвести до кашлю, задишки або кровохаркання. Симптоми верхніх дихальних шляхів включають синусит, носові кровотечі або інфекції вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення антитіл ANCA та перевірки на запалення. Аналізи сечі оцінюють функцію нирок. Візуалізація, як-от рентген грудної клітки або КТ, може показати ураження легень. Біопсія ураженої тканини, наприклад нирки або легені, може підтвердити васкуліт.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та пригнічення імунної системи. Це часто включає високі дози кортикостероїдів (наприклад, преднізон) та інші імуносупресивні препарати, такі як циклофосфамід, ритуксимаб або азатіоприн. Плазмаферез може застосовуватися у важких випадках. Довготривала підтримувальна терапія допомагає запобігти рецидивам.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Avacopan (Tavneos) Complement C5a receptor inhibitor
Офіційне призначення: Лікування васкулітів, асоційованих з антинейтрофільними цитоплазматичними аутоантитілами (гранулематоз з поліангіїтом або гранулематоз Вегенера, мікроскопічний поліангіїт та синдром Чарга-Стросса).
-
Rituximab (Rituxan) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами-асоційованим васкулітом (гранулематоз Вегенера, мікроскопічний поліангіїт та синдром Чарга-Стросса)
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи васкуліту (наприклад, мікроскопічний поліангіїт або гранулематоз з поліангіїтом), інфекції, вовчак або синдром Гудпасчера. Вони також спричиняють запалення в кровоносних судинах або органах, тому для їх розрізнення потрібні специфічні тести.
