Клінічне визначення
Синдром Балларда — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі дуже мало жирової тканини, що призводить до вираженої інсулінорезистентності, високого рівня жирів у крові та цукрового діабету з раннім початком. Часто супроводжується темними, товстими ділянками шкіри та збільшеною печінкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Балларда зазвичай спостерігається нестача жирової тканини в організмі, через що м’язи можуть виглядати більш рельєфними. У них можуть з’являтися темні оксамитові ділянки шкіри (чорний акантоз, acanthosis nigricans), збільшена печінка та ранні ознаки цукрового діабету. Також може виникати підвищений рівень тригліцеридів у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Балларда на основі фізичних ознак, таких як нестача жирової тканини та темні ділянки шкіри, а також аналізів крові, що показують високий рівень інсуліну, тригліцеридів і цукру в крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в певних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно включає дієту з низьким вмістом жирів для контролю рівня тригліцеридів, ліки, як-от метформін або інсулін, для цукрового діабету, а іноді препарати для зниження тригліцеридів. Важливий регулярний моніторинг функції печінки та рівня цукру в крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний клінічний вигляд, включають інші форми ліподистрофії (наприклад, синдром Берардінеллі–Сейпа), синдроми вираженої інсулінорезистентності (наприклад, синдром Рабсона–Менденхолла) та метаболічний синдром. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
