Клінічне визначення
Аутосомна однородительська дисомія — це генетичний стан, за якого людина успадковує обидві копії хромосоми від одного з батьків, а не по одній від кожного з батьків. Це може спричиняти проблеми зі здоров’ям, якщо хромосома має гени, які для правильної роботи повинні надходити від обох батьків, або якщо це призводить до двох копій шкідливого гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються залежно від того, яка хромосома залучена. Вони можуть включати проблеми з ростом, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність або специфічні ознаки, пов’язані з хромосомою. Наприклад, якщо залучена хромосома 15, це може спричинити синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностику зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або дослідження метилювання ДНК, які можуть виявити, чи обидві копії хромосоми походять від одного з батьків.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки для конкретних проблем та регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, спричинені хромосомними аномаліями, такими як делеції або дуплікації, чи порушення імпринтингу. Конкретні симптоми допомагають їх розрізнити.
