Клінічне визначення
Синдром Барта — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні жири. Воно може спричиняти слабкість серцевого м'яза, м'язову слабкість, низький рівень лейкоцитів, повільний ріст та аномальні органічні кислоти в сечі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 0,22 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Франція: народжуваність 0,15 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Велика Британія: народжуваність 0,71 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). США: народжуваність 0,29 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Люди з синдромом Барта часто мають ослаблений серцевий м'яз (дилатаційна кардіоміопатія), м'язову слабкість, часті інфекції через низький рівень лейкоцитів (нейтропенія) та повільний ріст. Також можуть спостерігатися втома, труднощі з годуванням та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нейтрофілів HP:0001874Часто (79-30%)
-
Аномальна морфологія мітохондрій HP:0008322Часто (79-30%)
-
Ендокардіальний фіброеластоз HP:0001706Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень лейкоцитів та підвищений рівень певних органічних кислот, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені TAZ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати ліки від серцевої недостатності, антибіотики при інфекціях, терапію гормоном росту та фізіотерапію. Дієта з високою калорійністю може допомогти з ростом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Барта, включають інші форми кардіоміопатії, м'язові дистрофії та інші причини нейтропенії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
