Клінічне визначення
Синдром аутосомної трисомії — це генетичний стан, при якому людина має додаткову копію однієї зі своїх хромосом (структур, що несуть гени), тобто 47 замість звичайних 46. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє різні вроджені вади, проблеми з навчанням, повільний ріст і характерні риси обличчя. Конкретні прояви залежать від того, яка хромосома є додатковою. Поширені приклади включають синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Патау (трисомія 13).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, яка хромосома є додатковою, але часто включають інтелектуальні порушення, затримку росту, вади серця та характерні риси обличчя. Наприклад, при синдромі Дауна може бути плоский профіль обличчя та косо спрямовані вгору очі, тоді як при синдромі Едвардса часто спостерігаються стиснуті кулаки та стопи у формі гойдалки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад каріотипування (зображення хромосом) зі зразка крові. Пренатальні тести, такі як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона, також можуть виявити трисомії до народження.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдромів аутосомної трисомії не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці розвитку. Це може включати хірургічні втручання при вадах серця, фізичну терапію, спеціальну освіту та регулярні медичні огляди для моніторингу супутніх проблем зі здоров’ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші хромосомні аномалії (наприклад, синдром Тернера або синдром Клайнфельтера) та генетичні синдроми з перекривними ознаками, такі як синдром Нунана або синдром Сміта–Лемлі–Опіца. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
