Рідкісні захворювання

Розлад метаболізму орнітину або проліну — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти (орнітин і пролін), що призводить до накопичення шкідливих речовин, таких як аміак. Це може...

Розлад метаболізму піридоксину — це рідкісне генетичне захворювання, за якого організм не може належним чином використовувати вітамін B6 (піридоксин). Це призводить до дефіциту активної форми вітаміну B6, яка необхідна для нормальної роботи мозку. Часто...

Група рідкісних генетичних захворювань, за яких в організмі виникають труднощі з виробленням, розщепленням або транспортуванням певних хімічних речовин мозку (нейромедіаторів), таких як дофамін, серотонін, ГАМК і гліцин. Це спричиняє порушення функцій мозку та нервової...

Група спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином використовувати вітамін B1 (тіамін), що призводить до проблем у мозку, нервах та метаболізмі.

Розлади мітохондріальних переносників субстратів — це рідкісні генетичні захворювання, при яких специфічні білки, що транспортують важливі молекули в мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), працюють неправильно. Це призводить до проблем з виробленням енергії та може вражати...

Група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм будує та обробляє певні цукри (глікани), що приєднуються до білків і жирів. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи мозок, ріст і...

Розлад спектра оптиконейромієліту (NMOSD) без антитіл до MOG та без антитіл до AQP4 — рідкісне аутоімунне захворювання, яке уражає центральну нервову систему. При цьому стані імунна система помилково атакує здорові клітини, спричиняючи запалення та...

Розлад спектра оптиконейромієліту (РСОНМ) з антитілами до AQP4 — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує здорові клітини головного та спинного мозку, зокрема білок під назвою аквапорин-4. Це призводить до...

Розлад спектра прирощення плаценти — рідкісний стан вагітності, за якого плацента надто глибоко проростає у стінку матки та не відділяється нормально після пологів. Це може спричинити сильну, небезпечну для життя кровотечу, якщо плаценту насильно...

Розлад спектру скутої людини — це рідкісне неврологічне захворювання, що спричиняє м'язову скутість та болючі спазми, часто спровоковані шумом, дотиком або емоційним стресом. Воно може ускладнювати ходьбу та призводити до аномальних поз, таких як...

Розлад транспорту магнію — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином засвоювати або утримувати магній через дефектні гени. Це призводить до низького рівня магнію, що може викликати м'язові судоми, посмикування,...

Розлад циклу трикарбонових кислот (ТКК) — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати певні ферменти, необхідні для перетворення їжі в енергію. Це призводить до нестачі енергії в клітинах та...

Герпесвірус людини 8 типу (HHV-8) — це вірус, який може спричиняти кілька захворювань, переважно у людей з ослабленим імунітетом, таких як хворі на ВІЛ/СНІД або реципієнти трансплантованих органів. Ці захворювання включають саркому Капоші (тип...

Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно викликає судоми, що починаються дуже рано в житті та важко піддаються контролю за допомогою ліків, а також серйозні затримки...

Розлади гамма-глутамільного циклу — це група рідкісних спадкових захворювань, які впливають на те, як організм переробляє глутатіон, важливий антиоксидант. Ці розлади спричинені дефектами специфічних ферментів, що призводить до таких проблем, як анемія, метаболічний ацидоз...

Розлади імпринтингу — це група станів, наявних при народженні, спричинених проблемами з певними генами, які є «імпринтинговими» або позначеними одним із батьків, який їх передав. Це впливає на роботу генів, призводячи до таких проблем,...

Розлади спектра оптиконейромієліту (NMOSD) — це рідкісне захворювання, за якого імунна система організму помилково атакує центральну нервову систему, особливо зорові нерви (які з'єднують очі з мозком) і спинний мозок. Це може спричиняти втрату зору...

Розсікаючий остеохондрит (РОХ) — рідкісне захворювання кістки, при якому невеликий фрагмент кістки та покривного хряща втрачає кровопостачання і може розхитатися або відірватися всередині суглоба. Найчастіше вражає коліно, гомілковостопний суглоб або лікоть, викликаючи біль та...

Розсіяний склероз (РС) — тривале захворювання, за якого імунна система атакує захисну оболонку нервів у головному та спинному мозку. Це пошкодження порушує зв’язок між головним мозком та рештою тіла, що призводить до широкого спектра...

Розщелина піднебіння — це вроджена вада, за якої є отвір у склепінні рота. Це може бути в м'якій частині ззаду (м'яке піднебіння) або в твердій кістковій частині спереду (тверде піднебіння), або в обох. Вона...

Розщеплений язичок — це стан, за якого невелика ділянка тканини, що звисає в задній частині піднебіння рота (язичок), розділена на дві частини замість однієї. Це вроджена аномалія розвитку, що виникає на ранніх етапах внутрішньоутробного...

Розщеплення спинного мозку I типу — це рідкісна вроджена вада, при якій спинний мозок розділений на дві окремі частини, кожна з яких має власну захисну оболонку, зазвичай з кістковою перегородкою між ними.

Розщеплення спинного мозку, комбінований тип — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розщеплений на дві частини на двох різних рівнях. На одному рівні кожна частина має власну захисну оболонку та відокремлена жорсткою або...

Розщілина грудини — це рідкісна вроджена вада, при якій грудина (sternum) не повністю формується або не закривається, залишаючи проміжок. Це може бути частковим або повним і зазвичай не помітно при народженні, за винятком видимого...

Розщілина губи з або без розщілини піднебіння — це вроджена вада, при якій верхня губа або піднебіння дитини не повністю формуються, залишаючи отвір або щілину. Це відбувається на ранніх термінах вагітності, коли частини обличчя...

Розщілина губи та альвеолярного відростка — це вроджена вада, при якій існує щілина або отвір у верхній губі та кістковій частині верхньої ясна (альвеолярному відростку). Це відбувається під час ранньої вагітності, коли тканини, що...

Розщілина губи та піднебіння — це вроджений стан, при якому губа або піднебіння дитини формуються неповністю, залишаючи отвір або щілину.

Розщілина м'якого піднебіння — це вроджена вада, за якої м'яке піднебіння (задня частина піднебіння) має розщілину або отвір.

Розщілина мітрального клапана — це рідкісна вроджена вада серця. Це означає наявність щілиноподібного отвору в одній зі стулок мітрального клапана, який контролює потік крові між лівим передсердям і лівим шлуночком серця. Цей отвір може...

Розщілина піднебіння — це вроджений стан, при якому в даху ротової порожнини (піднебінні) є отвір або щілина. Це відбувається, коли дві сторони піднебіння не зростаються під час ранньої вагітності.