Рідкісні захворювання

Рідкісний розлад сітківки — це група рідкісних захворювань ока, які вражають світлочутливий шар у задній частині ока (сітківку). Ці стани часто успадковуються і спричиняють поступову втрату зору, зазвичай починаючись у дитинстві або в ранньому...

Рідкісний розлад склери — це група рідкісних захворювань, які вражають склеру, міцну білу зовнішню оболонку ока. Ці розлади можуть призводити до витончення, запалення або зміни кольору склери, що може послабити око та підвищити ризик...

Рідкісний розлад слізної системи охоплює проблеми з частинами ока, які виробляють або відводять сльози. Він може бути вродженим або розвинутися пізніше, спричиняючи такі симптоми, як надмірна сльозотеча, сухість очей або інфекції.

Нарколепсія — це хронічний розлад головного мозку, який викликає сильну сонливість протягом дня та може спричиняти раптову м’язову слабкість, сонний параліч і галюцинації під час засинання або пробудження. Це відбувається через втрату мозком певних...

Рідкісне прогресуюче захворювання головного мозку, яке вражає стовбур мозку та/або мозочок, часто спричиняючи порушення рухів очей, опущення повік або проблеми із зором. Може бути спричинене генетичними змінами, дегенерацією або запаленням.

Рідкісний розлад хороїда — це група рідкісних очних захворювань, які вражають хороїд, шар кровоносних судин в оці, що забезпечує кровопостачання сітківки. Ці розлади можуть спричиняти проблеми із зором через зміни кровотоку, запалення або пошкодження...

Рідкісний стан, який може виникати в однояйцевих близнюків, які мають спільну плаценту. Кровоток через плаценту не збалансований, тому один близнюк отримує занадто мало крові (донор), а інший — занадто багато (реципієнт).

Хвороба Гіршпрунга — це рідкісний вроджений дефект, при якому нервові клітини відсутні в частині товстої кишки, що спричиняє тяжкий запор або непрохідність.

Рідкісний офтальмологічний стан, який уражає сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока) і не погіршується з часом. Зазвичай однаковою мірою залучає обидва ока та може спричиняти нечіткість зору, труднощі з нічним зором або втрату...

Рідкісний стан, який може виникнути, коли близнюки мають одну плаценту (монохоріальні близнюки). Він включає аномальні з'єднання кровоносних судин у плаценті, що спричиняють нерівномірний кровотік між близнюками. Один близнюк (донор) віддає занадто багато крові іншому...

Рідкісний розлад, при якому один або кілька органів чи систем організму перестають нормально функціонувати і не можуть бути виправлені іншими методами лікування. У таких випадках трансплантація може бути найкращим варіантом, оскільки користь перевищує ризики...

Це рідкісне захворювання, яке або вимагає трансплантації органу як лікування, або розвивається як ускладнення після трансплантації.

Рідкісне захворювання, що вражає кровотворну систему, при якому трансплантація стовбурових клітин (від донора або власних клітин пацієнта) може бути найкращим шансом на одужання або порятунок життя людини. Зазвичай це відбувається тому, що захворювання дуже...

Рідкісний розлад, який може вимагати трансплантації кишечника, — це серйозна, постійна проблема з кишечником. Це може статися, коли кишечник занадто короткий, не працює належним чином або має труднощі з просуванням їжі. У таких випадках...

Рідкісне, серйозне захворювання легень, яке з часом прогресує і може призвести до смерті. Воно спричиняє тяжке, необоротне пошкодження легеневої тканини або судин, що призводить до термінальної дихальної недостатності. Коли інші методи лікування більше не...

Первинна гіпероксалурія тип 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато оксалату, речовини, що утворює кристали. Ці кристали накопичуються в нирках, спричиняючи камені та пошкодження, що часто призводить до ниркової...

Рідкісне прогресуюче захворювання печінки, яке може бути спричинене невідомими факторами або генетикою. Воно призводить до тяжкого ураження печінки, такого як цироз або печінкова недостатність, і може спричинити небезпечні для життя проблеми, як-от раптова печінкова...

Рідкісне захворювання серцевого м'яза, яке з часом прогресує. Воно спричиняє погану насосну функцію серця або його неповне наповнення, і стандартні ліки не допомагають. Часто досягає стадії, коли потрібна трансплантація серця.

Синдром фето-фетальної трансфузії (СФФТ) — рідкісний стан, що може виникати в однояйцевих близнюків, які мають спільну плаценту. При СФФТ кров нерівномірно перетікає між близнюками через сполучні судини в плаценті. Це призводить до того, що...

Рідкісний стан ока, при якому кілька частин ока, такі як прозоре переднє вікно (рогівка), кольорова частина (райдужка), кришталик, задня оболонка (сітківка) або нерв до мозку (зоровий нерв), не розвиваються нормально. Це може призвести до...

Рідкісний руховий розлад — це група непоширених захворювань мозку, які спричиняють проблеми з рухами, такі як тремор, скутість або порушення контролю м'язів. Ці розлади часто зумовлені генетичними змінами або метаболічними проблемами і можуть прогресувати...

Рідкісний стан, присутній при народженні, що включає вади серця, такі як отвори в стінках серця або проблеми з серцевими клапанами. Також може включати інші проблеми, як-от незвичайні риси обличчя, кісткові аномалії або затримки розвитку,...

Рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє аномальне потовщення серцевого м’яза, що утруднює серцю перекачування крові. Зазвичай передається від батьків і зумовлене змінами в генах, які контролюють білки серцевого м’яза.

Рідкісний склерит — це серйозне довготривале запалення склери (білкової зовнішньої оболонки ока), яке може загрожувати зору. Він спричиняє глибокий ниючий біль в оці, набряк і почервоніння та часто пов'язаний із порушеннями імунної системи або...

Рідкісний слизовий червоний плоский лишай — це хронічний стан, при якому імунна система організму помилково атакує слизову оболонку певних ділянок тіла, таких як рот, геніталії, стравохід або очі. Це може спричинити білі мереживні плями,...

Рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступове руйнування світлочутливої частини ока (сітківки) з часом. Це призводить до проблем із зором уночі, звуження бічного зору та зрештою втрати центрального зору. Стан не вражає інші частини...

Рідкісний треморний розлад — це група непоширених неврологічних станів, що спричиняють мимовільне ритмічне тремтіння однієї або кількох частин тіла. Ці розлади відрізняються від більш поширених треморів, таких як есенціальний тремор або хвороба Паркінсона, і...

Рідкісний стан, при якому система згортання крові в організмі виходить з рівноваги, що призводить до утворення аномальних тромбів замість запобігання кровотечі.

Рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом одного або кількох факторів згортання (білків, що допомагають крові згортатися). Це може призвести до кровотечі від легкої до тяжкої, залежно від того, який фактор уражений і скільки активності залишилося.

Рідкісний спадковий стан, при якому тромбоцити (клітини крові, що допомагають згортанню) мають аномальну функцію, структуру або кількість, що спричиняє як кровотечі, так і тромби.