Клінічне визначення
Розлади мітохондріальних переносників субстратів — це рідкісні генетичні захворювання, при яких специфічні білки, що транспортують важливі молекули в мітохондрії (енергетичні фабрики клітин), працюють неправильно. Це призводить до проблем з виробленням енергії та може вражати багато частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але можуть включати метаболічні кризи (раптове тяжке захворювання), низький рівень цукру в крові, накопичення молочної кислоти в крові, м'язову слабкість, проблеми з серцем, печінкою, а також мозкові або нервові порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає аналізи крові та сечі для виявлення метаболічних відхилень, генетичне тестування для пошуку мутацій у відповідальних генах, а іноді біопсію м'язів або печінки для дослідження функції мітохондрій.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальні дієти, добавки, такі як карнітин або вітаміни, уникнення голодування та ліки для контролю метаболічних криз. У деяких випадках може розглядатися трансплантація органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, порушення окислення жирних кислот, органічні ацидемії та хвороби накопичення глікогену.
