Клінічне визначення
Група спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином використовувати вітамін B1 (тіамін), що призводить до проблем у мозку, нервах та метаболізмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширено у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати сплутаність свідомості, судоми, аномальні рухи м'язів (дистонію), пошкодження нервів та високий рівень кислоти в крові (лактатацидоз). Ці симптоми часто покращуються при прийомі високих доз тіаміну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 або TPK1. Аналізи крові можуть показати високий рівень молочної кислоти або інші метаболічні порушення.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози добавок тіаміну, що може допомогти зменшити симптоми. Інша підтримуюча терапія може включати контроль судом та забезпечення харчової підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають мітохондріальні розлади, інші метаболічні захворювання та деякі види епілепсії або енцефалопатії.
