Клінічне визначення
Розсіяний склероз (РС) — тривале захворювання, за якого імунна система атакує захисну оболонку нервів у головному та спинному мозку. Це пошкодження порушує зв’язок між головним мозком та рештою тіла, що призводить до широкого спектра симптомів, які можуть з’являтися й зникати або з часом погіршуватися.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми РС дуже варіюються залежно від того, яка частина нервової системи уражена. Поширені симптоми включають проблеми із зором (нечіткість або двоїння, біль в очах), запаморочення, порушення рівноваги, слабкість або оніміння в кінцівках, поколювання, втому, проблеми із сечовим міхуром або кишечником, порушення пам’яті та депресію. Симптоми часто виникають епізодами (загостреннями), які тривають від кількох днів до тижнів, із періодами відновлення між ними. З часом у деяких людей може спостерігатися стійке погіршення симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Не існує єдиного тесту для діагностики РС. Лікарі використовують поєднання даних медичної історії, неврологічного огляду, МРТ (для виявлення уражень у головному та спинному мозку), а іноді люмбальну пункцію (для перевірки спинномозкової рідини на ознаки запалення). Аналізи крові можуть проводитися, щоб виключити інші стани. Діагноз вимагає доказів ураження в різних частинах нервової системи в різний час.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення загострень, уповільнення прогресування та контроль симптомів. Препарати, що змінюють перебіг розсіяного склерозу (ПЗПРС), як-от глатирамеру ацетат, інтерферон, фінголімод і наталізумаб, використовуються для заспокоєння імунної системи. При гострих загостреннях часто призначають високі дози стероїдів (метилпреднізолон). Фізична терапія, ерготерапія та ліки для окремих симптомів (наприклад, втоми чи проблем із сечовим міхуром) також допомагають. Деякі ПЗПРС небезпечні під час вагітності.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Dalfampridine (Ampyra) Potassium channel blocker
Офіційне призначення: Полегшення симптомів розсіяного склерозу
-
Glatiramer Acetate (Copaxone) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування розсіяного склерозу
-
Interferon Beta-1a (Avonex) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування розсіяного склерозу.
-
Interferon Beta-1b (Betaseron) Immunomodulatory agent
Офіційне призначення: Лікування розсіяного склерозу.
-
Mitoxantrone (Novantrone) Type II topoisomerase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування прогресуючо-рецидивуючого розсіяного склерозу.
-
Mitoxantrone (Novantrone) Type II topoisomerase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування вторинно-прогресуючого розсіяного склерозу.
Диференційна діагностика
Багато станів можуть імітувати РС, зокрема інші аутоімунні захворювання (як-от вовчак), інфекції (хвороба Лайма, ВІЛ), дефіцити вітамінів, інсульт, мігрень і рідкісні генетичні розлади. Лікарі повинні виключити їх перед встановленням діагнозу РС.
