Клінічне визначення
Група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм будує та обробляє певні цукри (глікани), що приєднуються до білків і жирів. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи мозок, ріст і функцію органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, незвичайні риси обличчя, повільний ріст і проблеми з печінкою, серцем або іншими органами. У деяких дітей можуть виникати судоми або проблеми з рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, що беруть участь у глікозилюванні. Аналізи крові можуть показати аномальні патерни цукрів на білках. Спеціалізовані тести, такі як ізоелектричне фокусування трансферину, можуть допомогти визначити конкретний тип.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або інших проблем, а також нутритивну підтримку. Деякі типи можуть реагувати на специфічні добавки, такі як маноза або фукоза.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вроджені порушення глікозилювання, мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
