Клінічне визначення
Розлад спектра оптиконейромієліту (РСОНМ) з антитілами до AQP4 — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує здорові клітини головного та спинного мозку, зокрема білок під назвою аквапорин-4. Це призводить до запалення й ушкодження, спричиняючи такі симптоми, як втрата зору та параліч.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Захворювання зазвичай спричиняє раптові напади втрати зору (неврит зорового нерва) та довгі сегменти запалення спинного мозку (поперечний мієліт), що призводить до таких симптомів, як сліпота на одне або обидва ока, слабкість або параліч рук і ніг, оніміння та втрата контролю над сечовипусканням і дефекацією. Напади можуть повторюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання клінічного обстеження, МРТ-сканування, які показують характерні ураження в головному та спинному мозку, і аналізу крові, що виявляє антитіла проти аквапорину-4 (антитіла до AQP4). Також може бути виконана спинномозкова пункція (люмбальна пункція) для перевірки на запалення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі гострих нападів за допомогою високих доз стероїдів або плазмаферезу та запобіганні майбутнім нападам за допомогою тривалих імуносупресивних препаратів, таких як мікофенолату мофетил, ритуксимаб або екулізумаб. Також важливими є фізична терапія та симптоматичне лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають розсіяний склероз (РС), який також спричиняє проблеми із зором і спинним мозком, але має інші дані МРТ та антитіла; гострий дисемінований енцефаломієліт (ГДЕМ); та інші причини поперечного мієліту або невриту зорового нерва, як-от інфекції або дефіцит вітамінів.
