Клінічне визначення
Розщілина піднебіння — це вроджений стан, при якому в даху ротової порожнини (піднебінні) є отвір або щілина. Це відбувається, коли дві сторони піднебіння не зростаються під час ранньої вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні: Австралія: 101,2 на 100 000 (>1/1000); Австрія: 19,6 на 100 000 (1-5/10 000); Бельгія: 40,8 на 100 000 (1-5/10 000); Болівія: 4,0 на 100 000 (1-9/100 000); Чилі: 52,0 на 100 000 (1-5/10 000); Хорватія: 56,8 на 100 000 (1-5/10 000); Данія: 127,6 на 100 000 (>1/1000); Європа: 53,6 на 100 000 (1-5/10 000); Франція: 25,5 на 100 000 (1-5/10 000); Німеччина: 47,5 на 100 000 (1-5/10 000); Угорщина: 67,5 на 100 000 (6-9/10 000); Іран: 26,0 на 100 000 (1-5/10 000); Ірландія: 54,2 на 100 000 (1-5/10 000); Італія: 39,6 на 100 000 (1-5/10 000); Мальта: 74,7 на 100 000 (6-9/10 000); Мексика: 27,0 на 100 000 (1-5/10 000); Нідерланди: 11,7 на 100 000 (1-5/10 000); Норвегія: 65,4 на 100 000 (6-9/10 000); Польща: 36,5 на 100 000 (1-5/10 000); Португалія: 14,2 на 100 000 (1-5/10 000); Іспанія: 30,7 на 100 000 (1-5/10 000); Специфічна популяція: 68,0 на 100 000 (6-9/10 000); Судан: 27,0 на 100 000 (1-5/10 000); Швейцарія: 25,1 на 100 000 (1-5/10 000); Тайвань: 40,0 на 100 000 (1-5/10 000); Україна: 57,2 на 100 000 (1-5/10 000); Велика Британія: 60,2 на 100 000 (6-9/10 000).
Клінічні прояви
Немовлята з розщілиною піднебіння можуть мати труднощі з годуванням, оскільки молоко може потрапляти в ніс. Вони також більш схильні до вушних інфекцій та проблем зі слухом. З віком можуть виникати мовленнєві труднощі, а зуби можуть рости неправильно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Розщілина піднебіння часто діагностується при народженні під час фізикального обстеження. Іноді її можна побачити на УЗД до народження дитини. Після народження лікарі оглядають рот дитини, щоб визначити ступінь розщілини.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне закриття розщілини, яке зазвичай проводять протягом перших 12-18 місяців життя. У міру зростання дитини можуть знадобитися додаткові операції. Логопедична терапія, стоматологічна допомога та лікування слуху також є важливими компонентами лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розщілину губи (яка може виникати з розщілиною піднебіння або без неї) та інші краніофаціальні синдроми, такі як послідовність П'єра Робена або синдром делеції 22q11.2, які також можуть включати розщілину піднебіння.
