Клінічне визначення
Розлади імпринтингу — це група станів, наявних при народженні, спричинених проблемами з певними генами, які є «імпринтинговими» або позначеними одним із батьків, який їх передав. Це впливає на роботу генів, призводячи до таких проблем, як порушення росту, затримка розвитку та метаболічні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з розладами імпринтингу можуть мати незвичайні моделі росту (занадто швидкий або занадто повільний), затримку розвитку та проблеми з метаболізмом, як-от труднощі з регуляцією рівня цукру в крові або маси тіла. Конкретні симптоми відрізняються залежно від конкретного розладу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують розлади імпринтингу за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в імпринтингових генах або їх регуляції. Це може включати аналізи крові або інші зразки тканин для аналізу ДНК та епігенетичних міток.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати терапію гормоном росту, спеціальні дієти, фізичну терапію та освітню підтримку. Вилікування немає, але раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Прадера–Віллі, синдром Ангельмана, синдром Беквіта–Відемана та синдром Сільвера–Рассела, які є специфічними типами розладів імпринтингу. Також можуть розглядатися інші генетичні синдроми з порушеннями росту або розвитку.
