Головна › Рідкісні захворювання › Розщілина мітрального клапана
ORPHA:95465 Рідкісне в Європі

Розщілина мітрального клапана

International Name (EN): Cleft mitral valve

1 Клінічне визначення

Розщілина мітрального клапана — це рідкісна вроджена вада серця. Це означає наявність щілиноподібного отвору в одній зі стулок мітрального клапана, який контролює потік крові між лівим передсердям і лівим шлуночком серця. Цей отвір може спричиняти витікання клапана або його неправильну роботу.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть варіюватися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати задишку, втому або серцебиття. У тяжких випадках це може призвести до серцевої недостатності або порушень серцевого ритму. Часто стан виявляють, коли лікар чує шум у серці під час рутинного огляду.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Зазвичай діагноз встановлюють за допомогою ехокардіограми, яка є ультразвуковим дослідженням серця. Цей тест може показати розщілину в клапані та оцінити, наскільки добре він працює. Також можуть використовуватися інші дослідження, як-от електрокардіограма (ЕКГ) або МРТ серця.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від тяжкості проблеми з клапаном. Якщо розщілина спричиняє значне витікання (регургітацію), може знадобитися хірургічне втручання для відновлення клапана. У деяких випадках медикаменти можуть допомогти контролювати симптоми. Важливим є регулярне спостереження в кардіолога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пролапс мітрального клапана, коли стулки клапана випинаються назад, або інші типи мітральної регургітації. Крім того, розщілина мітрального клапана може бути частиною складніших вад серця, таких як дефект атріовентрикулярної перегородки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →