Клінічне визначення
Розщілина губи з або без розщілини піднебіння — це вроджена вада, при якій верхня губа або піднебіння дитини не повністю формуються, залишаючи отвір або щілину. Це відбувається на ранніх термінах вагітності, коли частини обличчя не з'єднуються повністю.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня поширеність при народженні 190,5 на 100 000, діапазон >1 на 1000. США: середня поширеність 77,5 на 100 000, діапазон 6-9 на 10 000. Світ: діапазон 6-9 на 10 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цією вадою мають видиму щілину у верхній губі, яка може бути невеликою виїмкою або поширюватися на ніс. Якщо також уражене піднебіння, є отвір у даху рота. Це може спричинити труднощі з годуванням, вушні інфекції, проблеми з мовленням та зубами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Розщілина губи часто виявляється під час планового ультразвукового дослідження до народження. Після народження лікар може діагностувати її, просто оглянувши обличчя та рот дитини. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентген або МРТ, щоб визначити ступінь розщілини.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття розщілини. Операцію на губі зазвичай проводять у перші місяці життя, а на піднебінні — у віці 9-18 місяців. Додаткове лікування може включати логопедичну терапію, стоматологічну допомогу та перевірку слуху. Команда спеціалістів працює разом, щоб забезпечити комплексний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лицьові розщілини (наприклад, лише розщілина піднебіння), послідовність П'єра Робена (маленька щелепа, зміщення язика та проблеми з дихальними шляхами) та деякі генетичні синдроми, що включають розщілини. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
