Рідкісні захворювання

Затримка росту внаслідок резистентності до інсуліноподібного фактора росту I — рідкісний стан, за якого організм не може належно реагувати на інсуліноподібний фактор росту I (IGF-I), гормон, важливий для росту. Це призводить до повільного росту...

Затяжна ювенільна хвороба CLN3 — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання головного мозку. Це легша форма стану, який називається нейрональний цероїдний ліпофусциноз 3 типу. Вона починається пізніше (у підлітковому віці або в ранньому дорослому віці) і...

Захворювання дерми — рідкісний стан, за якого середній шар шкіри (дерма) не функціонує належним чином. Це може впливати на міцність, еластичність шкіри та здатність до загоєння, часто внаслідок проблем з такими білками, як колаген...

Рідкісний стан, за якого еластичні волокна у шкірі є аномальними або відсутніми, що зумовлює в'ялість, надмірну розтяжність і крихкість шкіри. Також може уражати інші частини тіла.

Дифузна долонно-підошовна кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах ніг стає постійно товстою та твердою. Це потовщення часто різко відмежоване від нормальної шкіри. Воно може виникати самостійно...

Це рідкісний генетичний стан, за якого імунна система працює неправильно, що ускладнює боротьбу організму з вірусом Епштейна–Барр (EBV). Це може призводити до тяжких інфекцій, надмірного розростання імунних клітин, низького рівня антитіл та аутоімунних проблем.

Захворювання з імунною дисрегуляцією та імунодефіцитом — це група рідкісних генетичних розладів, при яких імунна система працює неправильно. Це призводить до двох основних проблем: підвищеного ризику інфекцій (імунодефіцит) та аномальних імунних відповідей, таких як...

Точковий долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке передається в сім'ях. Воно спричиняє появу численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Може виникати самостійно або як частина синдрому, наприклад,...

Фокальний долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє товсті, болючі мозолі або ділянки твердої шкіри на долонях рук і підошвах ніг, особливо на ділянках, що зазнають навантаження або тиску. Воно викликане...

Захворювання нервово-м’язового з’єднання — це стани, які уражують зв’язок між нервами та м’язами, спричиняючи м’язову слабкість і втомлюваність, що можуть періодично виникати та зникати.

Захворювання підшкірної тканини — це група станів, які уражають найглибший шар шкіри, що містить жир, сполучну тканину, кровоносні судини та нерви. Приклади включають панікуліт (запалення жирового шару), ліподистрофію (аномальний розподіл жиру) та стани, пов’язані...

Захворювання скелетних м'язів, також відоме як міопатія, — це група розладів, які уражають м'язи, що використовуються для руху. Ці стани спричиняють порушення структури або функції м'язових волокон, що призводить до таких симптомів, як м'язова...

Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза (КДГГ) — рідкісний стан, за якого гіпофіз виробляє недостатньо двох або більше важливих гормонів. Це може призводити до таких проблем, як сповільнений ріст, зниження функції щитоподібної залози, порушення роботи надниркових...

Західний кінський енцефаліт — рідкісна вірусна інфекція, що поширюється через укуси комарів. Вона може спричиняти легкі симптоми, схожі на грип, але в деяких випадках, особливо в дітей та людей похилого віку, може призводити до...

Збережений медулярний канатик — рідкісний стан, за якого невелика ділянка нефункціонуючої тканини спинного мозку залишається прикріпленою нижче основного спинного мозку. Ця тканина не функціонує нормально і зазвичай виявляється ізольовано, без інших супутніх аномалій.

Збільшені тім'яні отвори (ЗТО) — це стан, за якого в кістках черепа (тім'яних кістках) є незвично великі отвори внаслідок неповного формування кістки. Він може не спричиняти симптомів або призводити до головного болю, нудоти, блювання...

Зворотний феномен Маркуса—Ганна — рідкісний стан, наявний від народження, за якого відкривання рота (наприклад, під час їжі чи позіхання) спричиняє опущення повіки. Це відбувається тому, що нервові сигнали, які контролюють рухи щелепи, втручаються в...

Зигодактилія 4 типу — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому третій і четвертий пальці рук або другий і третій пальці ніг зрощені (перетинчасті). Іноді спостерігаються додаткові пальці на руках або ногах, і...

Зигодактилія типу 1 — це вроджений стан, при якому третій і четвертий пальці стопи частково або повністю зрощені між собою шкірою (перетинкою). Зазвичай він вражає обидві стопи і не пов'язаний з іншими проблемами зі...

Зигодактилія типу 2 — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому третій і четвертий пальці ніг зрощені (як качині лапи). Часто також спостерігається зрощення між третім і четвертим пальцями рук, а іноді й...

Зигодактилія типу 3 — це рідкісна вроджена вада, при якій четвертий і п'ятий пальці рук зрощені (перетинчасті), а часто також зрощені відповідні пальці ніг. Зазвичай успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Зигомікоз — рідкісна, але серйозна грибкова інфекція, спричинена пліснявими грибами, що виявляються в ґрунті та гниючих органічних речовинах. Ці гриби можуть вражати кровоносні судини, призводячи до пошкодження тканин і їх відмирання. Інфекція може уражати...

Зірчаста мультиформна амеланотична хоріоїдопатія — рідкісне захворювання ока, при якому в шарі кровоносних судин позаду сітківки (хоріоїдеї) утворюються зірчасті, непигментовані плями. Це може призводити до накопичення рідини та втрати зору.

Зірчастий неспадковий ідіопатичний фовеомакулярний ретиношизис — рідкісне захворювання ока, за якого світлочутлива тканина в задній частині ока (сітківка) розшаровується в центральній зоні, що відповідає за гостроту зору (макула). Це розшарування утворює зіркоподібний візерунок із...

Злоякісна герміногенна пухлина піхви — надзвичайно рідкісний тип раку, що починається з ранніх репродуктивних клітин у піхві. Часто викликає безболісні кров'янисті виділення та утворення, що виступає з піхви. Аналіз крові зазвичай показує високий рівень...

Злоякісна герміногенна пухлина тіла матки — надзвичайно рідкісний тип раку, який починається в тілі матки. Вона утворюється з ранніх клітин, які називаються гермінативними клітинами, що в нормі розвиваються в яйцеклітини. Пухлина часто росте у...

Злоякісна герміногенна пухлина шийки матки — надзвичайно рідкісний тип раку, який починається в шийці матки (нижній частині матки). Вона походить з клітин, які зазвичай розвиваються в яйцеклітини. Пухлина часто виглядає як поліп (невелике утворення)...

Рідкісний тип раку яєчника, який починається в клітинах, що стають яйцеклітинами. Зазвичай вражає підлітків та молодих жінок, і часто виникає лише в одному яєчнику.

Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це рідкісний спадковий стан, який спричиняє тяжку реакцію на певні анестезійні препарати, що використовуються під час хірургічних втручань. Ця реакція призводить до небезпечного підвищення температури тіла та руйнування м'язів.

Рідкісний тип раку яєчника, який починається в клітинах, що оточують яйцеклітини (гранульозні клітини). Зазвичай виникає у жінок у період менопаузи або після неї і часто продукує естроген, жіночий гормон.