Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, за якого імунна система працює неправильно, що ускладнює боротьбу організму з вірусом Епштейна–Барр (EBV). Це може призводити до тяжких інфекцій, надмірного розростання імунних клітин, низького рівня антитіл та аутоімунних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті або тяжкі інфекції, спричинені EBV, такі як інфекційний мононуклеоз. У них також можуть розвиватися збільшення лімфатичних вузлів, селезінки або печінки, а також низький рівень антитіл, що робить їх схильними до інших інфекцій. Деякі можуть мати аутоімунні проблеми, як-от низький рівень клітин крові або запалення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи медичну історію пацієнта, перевіряючи на тяжкі або незвичайні реакції на EBV та проводячи аналізи крові для вимірювання рівня антитіл і функції імунних клітин. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричиняє проблему.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій та підтримці імунної системи. Це може включати противірусні препарати, терапію заміщення антитіл (внутрішньовенний імуноглобулін, ВВІГ) і іноді трансплантацію кісткового мозку для виправлення основного імунного дефекту. Аутоімунні симптоми лікують препаратами, що пригнічують імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальну варіабельну імунну недостатність (CVID), X-зчеплене лімфопроліферативне захворювання (XLP) та інші первинні імунодефіцити, які впливають на здатність організму боротися з EBV. Це також генетичні розлади з перекривними симптомами.
