Клінічне визначення
Захворювання нервово-м’язового з’єднання — це стани, які уражують зв’язок між нервами та м’язами, спричиняючи м’язову слабкість і втомлюваність, що можуть періодично виникати та зникати.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цими захворюваннями часто спостерігається м’язова слабкість, яка посилюється під час активності та зменшується після відпочинку. Поширені симптоми включають опущення повік, двоїння в очах, утруднене ковтання та слабкість у руках або ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці захворювання за допомогою поєднання фізикального обстеження, аналізів крові на специфічні антитіла, досліджень провідності нервів, а іноді тесту під назвою електроміографія (ЕМГ), який вимірює електричну активність м’язів.
Лікування та терапія
Лікування може включати препарати, що покращують передачу сигналу від нерва до м’яза, наприклад піридостигмін, або імуносупресанти, як-от стероїди. У деяких випадках може застосовуватися хірургічне видалення вилочкової залози або такі методи, як плазмаферез.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають міастенію гравіс, синдром Ламберта–Ітона та деякі типи м’язової дистрофії або захворювання рухових нейронів.
