Клінічне визначення
Зигодактилія типу 2 — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому третій і четвертий пальці ніг зрощені (як качині лапи). Часто також спостерігається зрощення між третім і четвертим пальцями рук, а іноді й додаткові пальці на внутрішній стороні стопи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються зі зрощенням між третім і четвертим пальцями ніг, яке може бути частковим або повним. Ті ж пальці рук також можуть бути зрощені. У деяких дітей є додатковий палець на внутрішній стороні стопи. Стан зазвичай не викликає болю або інших проблем зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду рук і ніг після народження. Можуть бути зроблені рентгенівські знімки для огляду кісток і підтвердження ступеня зрощення або додаткових пальців. Може бути запропоноване генетичне тестування для виявлення пов'язаних синдромів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай не потрібне, якщо зрощення не впливає на функцію. За бажанням, хірургічним шляхом можна розділити зрощені пальці ніг або рук для покращення зовнішнього вигляду або функції. Додаткові пальці також можна видалити хірургічно. Фізична терапія може допомогти після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдактилії (зрощення інших пальців рук або ніг), полідактилію (додаткові пальці) без зрощення та синдроми, такі як синдром Аперта або синдром Поланда, які також включають аномалії рук або ніг.
