Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого еластичні волокна у шкірі є аномальними або відсутніми, що зумовлює в'ялість, надмірну розтяжність і крихкість шкіри. Також може уражати інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні симптоми включають в'ялу, обвислу шкіру, яка розтягується більше, ніж у нормі, і легко утворює синці або розривається. У деяких людей також можуть бути проблеми з іншими органами, такими як серце, судини або легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та проведення біопсії (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом). Також може використовуватися генетичне тестування для встановлення причини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати захист шкіри від травм, використання кремів для покращення зовнішнього вигляду шкіри та спостереження за можливими проблемами внутрішніх органів. При вираженому обвисанні шкіри може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдроми Елерса–Данлоса, cutis laxa (в'яла шкіра) та синдром Марфана, які також спричиняють в'ялу або надмірно розтяжну шкіру та проблеми із суглобами.
