Клінічне визначення
Захворювання дерми — рідкісний стан, за якого середній шар шкіри (дерма) не функціонує належним чином. Це може впливати на міцність, еластичність шкіри та здатність до загоєння, часто внаслідок проблем з такими білками, як колаген або еластин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із захворюванням дерми шкіра може бути дуже розтяжною, крихкою або на ній легко з'являються синці. Також можуть спостерігатися повільне загоєння ран, погане формування рубців або шкіра, що виглядає в'ялою чи обвислою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання дерми шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Також можуть проводити генетичні тести, щоб з'ясувати причину.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати захист шкіри від ушкоджень, використання спеціальних пов'язок для ран, а іноді ліки для підвищення міцності шкіри або покращення загоєння.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають синдроми Елерса — Данлоса, cutis laxa та інші розлади сполучної тканини, що уражають шкіру.
