Клінічне визначення
Захворювання скелетних м'язів, також відоме як міопатія, — це група розладів, які уражають м'язи, що використовуються для руху. Ці стани спричиняють порушення структури або функції м'язових волокон, що призводить до таких симптомів, як м'язова слабкість, атрофія, біль, судоми або утруднення під час фізичних навантажень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із захворюванням скелетних м'язів можуть спостерігатися м'язова слабкість, яка з часом посилюється або залишається незмінною, м'язова атрофія (зменшення об'єму), м'язовий біль, судоми або труднощі з фізичною активністю. Ці симптоми можуть впливати на повсякденну діяльність, як-от ходьба, підйом сходами або піднімання предметів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання скелетних м'язів за допомогою комбінації досліджень. Вони можуть включати аналізи крові для перевірки підвищеного рівня креатинкінази (ферменту, що вивільняється при пошкодженні м'язів), електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів та біопсію м'язів (взяття невеликого зразка м'язової тканини) для виявлення відхилень під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного типу міопатії. Варіанти можуть включати фізичну терапію для підтримання сили та гнучкості, лікарські засоби для контролю симптомів або уповільнення прогресування та зміни способу життя. Деякі типи мають специфічне лікування, тоді як інші потребують підтримувальної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати захворювання скелетних м'язів, включають ураження нервів (нейропатії), проблеми нервово-м'язового з'єднання (наприклад, міастенія гравіс), метаболічні розлади та деякі генетичні стани. Лікарі використовують тести, щоб розрізнити їх.
