Головна › Рідкісні захворювання › Зигодактилія типу 1
ORPHA:295187 Рідкісне в Європі

Зигодактилія типу 1

International Name (EN): Zygodactyly type 1

1 Клінічне визначення

Зигодактилія типу 1 — це вроджений стан, при якому третій і четвертий пальці стопи частково або повністю зрощені між собою шкірою (перетинкою). Зазвичай він вражає обидві стопи і не пов'язаний з іншими проблемами зі здоров'ям.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Основною ознакою є перетинка між третім і четвертим пальцями стопи, яка може варіюватися від невеликого шкірного містка до повного зрощення. Зазвичай це помічають при народженні, і це відбувається на обох стопах. Інших симптомів або проблем зі здоров'ям немає.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється при фізикальному огляді при народженні. Зазвичай спеціальні тести не потрібні, але можуть бути зроблені рентгенівські знімки, щоб перевірити, чи зрощені також кістки пальців.

6 Лікування та терапія

Лікування часто не потрібне, якщо перетинка не викликає проблем. Якщо це бажано з косметичних міркувань або для покращення функції, хірургічним шляхом можна розділити пальці.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що викликають зрощення пальців стопи, включають інші типи синдактилії (наприклад, зигодактилію типу 2 або 3) та синдроми, такі як синдром Аперта або синдром Поланда, які мають додаткові ознаки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →