Захворювання з фокальним долонно-підошовним кератодермом як основною ознакою

У людей із цим захворюванням розвивається товста, тверда та часто болюча шкіра на долонях і підошвах, особливо на ділянках тиску, таких як п'яти та подушечки стоп. Шкіра може стати жовтою або коричневою і тріскатися, що призводить до дискомфорту. Деякі особи також можуть мати потовщені або деформовані нігті та білі плями на язиці або внутрішній стороні щік.

Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру та нігті. Вони можуть взяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів кератину. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.

Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає регулярне зволоження шкіри, використання кремів, які пом'якшують і видаляють товсту шкіру (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), та обережне підпилювання мозолів. У деяких випадках можуть призначатися пероральні препарати, такі як ретиноїди. Уникнення тиску на уражені ділянки та носіння амортизуючого взуття також можуть допомогти зменшити біль.

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовного кератодерму (наприклад, дифузний або точковий), екзему, псоріаз, грибкові інфекції та мозолі від повторного тертя. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від інших.