Клінічне визначення
Зигодактилія 4 типу — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому третій і четвертий пальці рук або другий і третій пальці ніг зрощені (перетинчасті). Іноді спостерігаються додаткові пальці на руках або ногах, і це успадковується в сім'ях за закономірністю, коли одна копія зміненого гена може спричинити стан.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з перетинками або зрощенням між третім і четвертим пальцями рук та/або другим і третім пальцями ніг. Вони також можуть мати додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія) або інші незначні відмінності кистей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду рук і ніг після народження. Рентгенографія може бути використана для візуалізації кісток. Сімейний анамнез та генетичне тестування можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для розділення зрощених пальців рук або ніг, що може покращити функцію та зовнішній вигляд. Після операції може бути рекомендована фізіотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдактилії (наприклад, проста синдактилія) та синдроми, що включають перетинчасті пальці, такі як синдром Аперта або синдром Поланда.
