Клінічне визначення
Зірчаста мультиформна амеланотична хоріоїдопатія — рідкісне захворювання ока, при якому в шарі кровоносних судин позаду сітківки (хоріоїдеї) утворюються зірчасті, непигментовані плями. Це може призводити до накопичення рідини та втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 18 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть виникати розмитість або спотворення зору, темні плями (скотоми) чи раптова втрата зору. Часто уражається одне око, і це може спричиняти набряк сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою офтальмологічного обстеження, візуалізаційних досліджень, як-от оптична когерентна томографія (ОКТ) для візуалізації шарів сітківки, та флуоресцеїнової ангіографії для перевірки кровоплину в оці.
Лікування та терапія
Лікування може включати стероїди для зменшення запалення, ліки для контролю накопичення рідини або лазерну терапію. У деяких випадках рекомендується ретельне спостереження без лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани зі схожою картиною включають центральну серозну хоріоретинопатію, увеальну меланому та інші типи хоріоїдальних невусів або пухлин.
