Рідкісні захворювання

Загальна кістозна лімфатична мальформація — це доброякісне новоутворення, що складається з аномальних лімфатичних судин. Воно часто виглядає як м'яка, безболісна припухлість, наповнена рідиною, зазвичай локалізується в ділянці голови або шиї, але може виникати в...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, при якому імунна система працює неправильно, що призводить до низького рівня антитіл (білків, які борються з інфекціями) та частих інфекцій, особливо в пазухах носа та легенях. Причина...

Загальний варіабельний імунодефіцит із початком у дитячому віці, зумовлений дефіцитом ARHGEF1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до порушення роботи імунної системи. Воно проявляється частими інфекціями, що починаються в дитячому віці, низьким рівнем...

Загальний варіабельний імунодефіцит із початком у дорослому віці внаслідок дефіциту BAFF-рецептора — рідкісне захворювання імунної системи, яке зазвичай починається після 20 років. Воно спричинене генетичними змінами, що впливають на білок під назвою BAFF-рецептор, який...

Загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) — це стан, за якого імунна система працює неправильно, оскільки організм не виробляє достатньо антитіл (білків, що борються з інфекціями). Це призводить до частих інфекцій, особливо в приносових пазухах і...

Задній увеїт — це стан, при якому запалюється задня частина ока, зокрема судинна оболонка (хоріоїдея), світлочутлива тканина (сітківка) та драглиста речовина всередині ока (склоподібне тіло). Це може бути спричинено інфекціями або атакою імунної системи...

Задній уретральний клапан — рідкісна вроджена вада розвитку у хлопчиків, за якої в уретрі (сечівнику, трубці, що виводить сечу з організму) є додаткова ділянка тканини. Ця тканина діє як односторонній клапан, блокуючи нормальний відтік...

Задня аморфна дистрофія рогівки — дуже рідкісне захворювання очей, яке спричиняє помутніння у вигляді пластів у задніх шарах рогівки (прозорої передньої частини ока). Це може призводити до легких порушень зору.

Задня дистрофія рогівки — це група рідкісних спадкових захворювань очей, які уражають внутрішній шар рогівки (прозорої передньої частини ока). Цей шар, званий ендотелієм, і його підтримувальна мембрана (десцеметова мембрана) пошкоджуються, що може призводити до...

Рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте поза спинним мозком поблизу його нижнього кінця (конуса). Пухлина розташована над верхівкою конуса, що полегшує візуалізацію межі між пухлиною та спинним мозком.

Задня коркова атрофія (ЗКА) — рідкісний розлад головного мозку, який переважно вражає задню частину мозку, відповідальну за обробку зорової інформації. Люди із ЗКА мають труднощі з такими завданнями, як читання, оцінка відстані та розпізнавання...

Задня поліморфна дистрофія рогівки (PPCD) — рідкісне, зазвичай легке захворювання очей, яке уражує задній шар рогівки (прозорої передньої частини ока). Часто воно не впливає на зір.

Закрита ініенцефалія — це рідкісна вроджена вада, при якій голова різко загнута назад і зрощена з верхньою частиною хребта. Кістки черепа в задній частині голови не повністю сформовані, а спинномозковий канал у ділянці шиї...

Закрита спінальна дизрафія — це рідкісна група вроджених вад, за яких хребет і спинний мозок не формуються нормально, але шкіра над цією ділянкою ціла. Її також називають прихованою spina bifida (spina bifida occulta). Стан...

Залізо-церебро-шкірний синдром — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок, шкіру та рівень заліза в організмі. Він спричиняє прогресуюче ураження нервової системи, проблеми зі шкірою, такі як сухі, лускаті плями, та надлишок заліза в...

Рідкісний стан, за якого виникає патологічне сполучення між артерією та веною у заочеревинному просторі, позаду органів. Воно обминає дрібні кровоносні судини (капіляри) і може спричиняти біль, пальповане утворення або навіть порушення роботи серця.

Рідкісне захворювання м'язів, при якому імунні клітини, звані макрофагами, накопичуються в сполучній тканині навколо м'язів, викликаючи м'язову слабкість і біль.

Запальна міофібробластична пухлина — це рідкісне новоутворення, яке може виникати в різних частинах тіла, найчастіше в легенях, черевній порожнині або за шлунком. Воно складається з суміші клітин, включаючи веретеноподібні клітини та імунні клітини. Хоча...

Запальна псевдопухлина печінки — рідкісне доброякісне розростання в печінці, яке виглядає як пухлина, але насправді складається із запальних клітин. Іноді його можна помилково прийняти за рак печінки.

Запальне захворювання головного мозку — це група станів, при яких імунна система помилково атакує головний мозок, спричиняючи набряк та пошкодження. Це може призвести до проблем з мисленням, судом, слабкості та втрати пам'яті. Причини можуть...

Це рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує мозок, викликаючи запалення, що призводить до судом (епілепсії). Часто пов'язаний зі специфічними антитілами, які націлені на клітини мозку.

Це стан, при якому імунна система організму помилково атакує слізні залози, спричиняючи тривале запалення та пошкодження. Це призводить до зменшення кількості сліз та сухості очей. Це може виникати самостійно або як частина інших аутоімунних...

Запальний лінійний верукозний епідермальний невус (ILVEN) — рідкісне доброякісне захворювання шкіри, що проявляється довгою вузькою бородавкоподібною бляшкою, яка розташовується за специфічною схемою на шкірі, що називається лініями Блашка. Зазвичай починається в ранньому дитинстві та...

Запальний рак молочної залози — рідкісний і агресивний тип раку молочної залози. Він спричиняє швидке набрякання, почервоніння та потепління молочної залози, а шкіра може мати вигляд апельсинової кірки. Це відбувається тому, що ракові клітини...

Імунна дисрегуляція із запальною хворобою кишечника — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжке запалення травного тракту (подібне до хвороби Крона), що починається в ранньому дитинстві. Він також вражає імунну систему, призводячи до частих...

Затримка мембранозного окостеніння черепа — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки черепа м'які та не повністю сформовані при народженні. З часом череп твердне, але може набути незвичайної форми. Цей стан не впливає на...

Рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні білки. Воно може спричиняти затримку розвитку та інші проблеми зі здоров'ям.

Це рідкісний генетичний стан, який вражає мозок і нервову систему. Він спричиняє затримку розвитку, аутизмоподібну поведінку та проблеми з стійкою ходою.

Затримка розвитку та мовлення внаслідок дефіциту SOX5 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, мислення та поведінку. Воно спричинене змінами в гені SOX5.

Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу — це рідкісний стан, за якого організм не виробляє достатньо інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР-1), гормону, необхідного для нормального росту. Це призводить до повільного росту...