Клінічне визначення
Захворювання з імунною дисрегуляцією та імунодефіцитом — це група рідкісних генетичних розладів, при яких імунна система працює неправильно. Це призводить до двох основних проблем: підвищеного ризику інфекцій (імунодефіцит) та аномальних імунних відповідей, таких як атака імунної системи на власний організм (аутоімунітет), збільшення лімфатичних вузлів або селезінки (лімфопроліферація) або надмірне запалення (гіперзапалення).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті або тяжкі інфекції, а також симптоми аутоімунітету, такі як висипання, біль у суглобах або запалення органів. Також можуть спостерігатися збільшені лімфатичні вузли або селезінка, лихоманка та ознаки запалення по всьому тілу. Симптоми можуть починатися в дитинстві або ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки кількості та функції імунних клітин, генетичне тестування для виявлення мутацій, а іноді біопсію лімфатичних вузлів або інших тканин. Лікарі також шукають ознаки аутоімунітету та запалення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків або противірусних препаратів, контролі аутоімунітету за допомогою ліків, таких як стероїди або імуносупресанти, а іноді використовується замісна терапія імуноглобулінами. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальний варіабельний імунодефіцит, тяжкий комбінований імунодефіцит, аутоімунний лімфопроліферативний синдром та інші первинні імунодефіцитні розлади. Вони також викликають рецидивуючі інфекції та імунні проблеми.
