Рідкісні захворювання

Гостра мієлоїдна лейкемія з рекурентною генетичною аномалією — це тип раку крові, при якому кістковий мозок утворює аномальні білі кров'яні клітини. Вона визначається специфічними повторюваними змінами в генах або хромосомах лейкемічних клітин, такими як...

Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з мутаціями NPM1 — це тип раку крові, при якому кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних білих кров'яних клітин (бластів) через зміну в гені NPM1. Це призводить до низького рівня...

Гостра мієлоїдна лейкемія (ГМЛ) з t(8;16) — рідкісний тип раку крові, при якому відбувається специфічна зміна в ДНК (транслокація). Вона може виникати самостійно або після лікування іншого раку. Цей тип ГМЛ часто поширюється на...

Це тип раку крові, який може розвинутися через роки після лікування певними хіміотерапевтичними препаратами (алкілуючими агентами) іншого захворювання. Він вражає кістковий мозок, де утворюються клітини крові.

Це тип раку крові, який може розвинутися після лікування певними хіміотерапевтичними препаратами (наприклад, етопозидом, доксорубіцином або даунорубіцином) з приводу іншого раку. Він спричинений пошкодженням ДНК у клітинах кісткового мозку, що призводить до аномального росту...

Це тип раку крові, який може розвинутися через роки після того, як людина отримала променеву терапію з приводу іншого раку. Він вражає кістковий мозок, де утворюються клітини крові, і пов'язаний зі специфічними хромосомними змінами.

Гостра мієломоноцитарна лейкемія — рідкісний тип раку крові, при якому аномальні білі кров'яні клітини (бласти) безконтрольно розмножуються в кістковому мозку та крові. Ці клітини є сумішшю двох типів: мієлобластів і монобластів. Діагноз встановлюється, коли...

Гостра монообластна/моноцитарна лейкемія — це тип швидкозростаючого раку крові, який починається в ранніх формах білих кров'яних клітин, які називаються моноцитами. Це підтип гострої мієлоїдної лейкемії (ГМЛ).

Гостра моторна аксональна нейропатія — рідкісне захворювання нервів, яке уражує рухові нерви (нерви, що контролюють рух м’язів). Це підтип синдрому Гієна–Барре, за якого імунна система помилково атакує нерви, що призводить до м’язової слабкості.

Гостра моторно-сенсорна аксональна нейропатія (ГМСАН) — рідкісна й тяжка форма синдрому Гієна–Барре (СГБ), стану, за якого імунна система організму атакує нерви. При ГМСАН уражуються як нерви, що керують рухами (рухові нерви), так і нерви,...

Гостра надниркова недостатність — це невідкладний стан, що загрожує життю, при якому надниркові залози раптово перестають виробляти достатню кількість гормонів кортизолу й альдостерону. Швидке розпізнавання та лікування мають критичне значення для виживання, навіть до...

Гостра недиференційована лейкемія — рідкісний тип раку крові, при якому дуже ранні, незрілі клітини (так звані бласти) безконтрольно розростаються в кістковому мозку та крові. Ці клітини не мають звичайних маркерів, які б дозволили ідентифікувати...

Гостра некротизуюча енцефалопатія дитячого віку — це рідкісне захворювання головного мозку, яке вражає раніше здорових дітей. Зазвичай воно раптово починається після звичайної інфекції, як-от грип або кишкова інфекція, спричиняючи сильний набряк та пошкодження мозку.

Гостра неонатальна цитрулінемія типу I — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється незабаром після народження. Воно перешкоджає правильному розщепленню білка в організмі, що призводить до небезпечного накопичення аміаку в крові.

Рідкісний стан головного мозку, який може спричиняти тимчасові неврологічні порушення (такі як сонливість, слабкість м'язів, нечітка мова та труднощі з ходьбою) під час гарячки. Він пов'язаний із високими рівнями певних речовин у сечі та...

Гостра оклюзія периферичних артерій — рідкісний стан, за якого згусток крові раптово закупорює артерію руки або ноги, припиняючи кровотік. Це може спричинити тяжке ушкодження кінцівки, якщо не лікувати швидко.

Гостра опіоїдна інтоксикація — рідкісний, але серйозний стан, спричинений прийомом занадто великої кількості знеболювального препарату, що називається опіоїдом. Це може сповільнити або зупинити дихання та викликати сильну сонливість або непритомність.

Гостра пандисавтономія — це рідкісний стан, при якому частина нервової системи, що контролює автоматичні функції організму (такі як частота серцевих скорочень, артеріальний тиск, травлення та потовиділення), раптово перестає працювати належним чином. Часто виникає через...

Гостра панмієлоз із мієлофіброзом — рідкісний і агресивний тип раку крові. Він починається в кістковому мозку, де організм виробляє клітини крові. При цьому захворюванні кістковий мозок продукує занадто багато аномальних клітин (бластів) і в...

Гостра переміжна порфірія (ГПП) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, складову частину еритроцитів. Це призводить до накопичення певних хімічних речовин, які можуть спричиняти раптові напади сильного болю та інші симптоми.

Гостра печінкова недостатність — це рідкісний, але серйозний стан, за якого печінка раптово перестає нормально працювати в людини, яка раніше мала здорову печінку. Це може швидко призвести до сплутаності свідомості, проблем зі згортанням крові...

Гостра печінкова недостатність у немовлят внаслідок дефекту синтезу білків, кодованих мтДНК, — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричинене дефіцитом ферменту TRMU, необхідного для синтезу певних білків у мітохондріях....

Гостра печінкова порфирія — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють раптові напади симптомів, пов’язаних із ураженням нервів. Існують чотири типи: гостра переміжна порфирія (найпоширеніша), варієгатна порфирія, спадкова копропорфирія та дуже рідкісна форма —...

Гостра променева хвороба — рідкісний стан, спричинений впливом дуже великої дози радіації за короткий час (зазвичай хвилини). Вона виникає, коли все тіло отримує високу дозу радіації, що призводить до ураження кісткового мозку, кишечнику, а...

Гостра промієлоцитарна лейкемія (ГПЛ) — це швидкозростаючий тип раку крові. Вона починається в кістковому мозку і спричинена специфічною зміною в ДНК певних білих кров'яних клітин. Ця зміна перешкоджає нормальному дозріванню клітин, що призводить до...

Гостра реакція «трансплантат проти хазяїна» (ГРТПХ) — це стан, який може виникнути після трансплантації стовбурових клітин або кісткового мозку від донора. Він виникає, коли імунні клітини донора (T-клітини) сприймають організм реципієнта як чужорідний і...

Гостра сенсорна атаксична нейропатія — це рідкісне захворювання нервів, що вражає сенсорні нерви, спричиняючи проблеми з рівновагою та координацією. Це варіант синдрому Гієна-Барре, аутоімунного стану, при якому імунна система атакує власні нерви.

Це рідкісний стан, при якому імунна система організму атакує захисну оболонку (мієлін) нервів поза головним і спинним мозком. Він спричиняє слабкість і втрату чутливості, що розвиваються швидко (протягом днів до 4 тижнів) або повільніше...

Гостра чиста сенсорна нейропатія — це рідкісне захворювання нервів, яке виникає раптово. Воно вражає лише сенсорні нерви (відповідають за відчуття), а не моторні нерви (відповідають за рух). Люди з цим станом відчувають оніміння та...

Гостре отруєння лікарськими засобами з мембраностабілізуючою дією — рідкісний, але небезпечний для життя стан, спричинений передозуванням певних ліків, що впливають на електричну систему серця. До таких ліків належать деякі антидепресанти, протиепілептичні засоби, місцеві анестетики,...