Рідкісні захворювання

Рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює поступове руйнування світлочутливої частини ока (сітківки) з часом. Це призводить до поступової втрати зору, що починається з труднощів із нічним зором і втратою бічного зору, а зрештою уражає центральний...

Рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільне руйнування світлочутливого шару в задній частині ока (сітківки) та судинного шару під нею (судинної оболонки). Це призводить до втрати зору і часто до юридичної сліпоти.

Рідкісний генетичний розлад, який вражає автономну нервову систему, що контролює автоматичні функції організму, такі як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень, травлення, температура та потовиділення. Він спричинений змінами в генах, важливих для розвитку або функціонування...

Ентропіон — це стан, при якому повіка загортається всередину, внаслідок чого вії труться об поверхню ока, що може призвести до подразнення та пошкодження.

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє чоловіче безпліддя через відсутність або непрохідність сім'явивідних проток, які транспортують сперму з яєчок. Часто пов'язаний зі змінами в гені CFTR.

Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає кон'юнктиву (прозору тканину, що покриває білкову частину ока). Він часто спричиняє тривале запалення ока, аномальні кровоносні судини або новоутворення на оці. Залежно від конкретної генетичної зміни, він також...

Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає рогівку — прозору передню частину ока, спричиняючи її помутніння або непрозорість. Це може супроводжуватися іншими проблемами очей або порушеннями здоров'я в усьому організмі.

Рідкісний генетичний розлад задньої частини ока, що включає сітківку, судинну оболонку, склоподібне тіло та зоровий нерв. Ці стани успадковуються і часто спричиняють поступову втрату зору через пошкодження світлочутливих клітин або інших структур ока.

Рідкісний генетичний розлад зіниці — це стан, який присутній при народженні або виникає в ранньому віці та впливає на структуру або функцію зіниці, чорного центру ока. Це може включати відсутність частини кольорової частини (райдужки),...

Рідкісний генетичний розлад зорового нерва — це група спадкових захворювань, які вражають зоровий нерв, що з'єднує око з мозком. Ці стани можуть спричинити втрату зору, яка з часом погіршується або присутня від народження, часто...

Рідкісний генетичний розлад із косоокістю — це спадкове захворювання, основним симптомом якого є порушення співвісності очей (косоокість), часто в поєднанні з іншими очними або системними проблемами.

Рідкісний генетичний стан, при якому кришталик ока стає мутним при народженні або в ранньому дитинстві, часто через зміни в генах, що контролюють білки кришталика. Це може відбуватися самостійно або як частина синдрому з іншими...

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ушкодження кровоносних судин, внаслідок чого вони звужуються, закупорюються або стають слабкими, що може призводити до серйозних проблем, таких як інсульти або кровотечі в різних органах.

Рідкісний генетичний розлад органів зору — це група спадкових захворювань очей, спричинених змінами в генах, важливих для розвитку та функціонування ока. Ці зміни можуть призвести до проблем із зором, які присутні від народження або...

Рідкісний генетичний розлад очних придатків — це стан, спричинений змінами в одному або кількох генах, що впливають на повіки, слізні протоки, очну ямку або прилеглі тканини. Це може призвести до проблем зі структурою або...

Рідкісний генетичний стан, що присутній від народження або в ранньому дитинстві та впливає на рух і вирівнювання очей. Він може спричиняти косоокість (страбізм), швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) або труднощі з рухом очей у...

Рідкісний генетичний розлад передньої частини ока, що включає прозору оболонку (рогівку), забарвлену частину (райдужку), кришталик і дренажний кут. Ці стани можуть спричинити підвищення внутрішньоочного тиску (глаукому), помутніння кришталика (катаракту) та втрату зору.

Рідкісний генетичний розлад повік — це група станів, спричинених змінами в генах, які впливають на структуру або функцію повік. Це може включати повіки, що опущені, вивернуті назовні, загорнуті всередину, мають виїмки або зрощені разом....

Рідкісний генетичний стан, при якому повіки з народження або раннього дитинства знаходяться в неправильному положенні. Це може включати заворот повіки (ентропіон), виворіт повіки (ектропіон) або відтягування повіки назад (ретракція). Часто зустрічається разом з іншими...

Рідкісний генетичний розлад рогівки — це група спадкових захворювань очей, спричинених змінами в генах, важливих для структури, розвитку або метаболізму рогівки (прозорої передньої частини ока). Ці зміни можуть призвести до помутніння, витончення рогівки або...

Рідкісний генетичний розлад розвитку кісток — це група захворювань, спричинених змінами в генах, які важливі для формування та росту кісток. Ці розлади впливають на щільність, форму, розмір або мінералізацію кісток, що призводить до таких...

Рідкісний генетичний розлад сітківки — це група спадкових захворювань очей, спричинених змінами в генах, які важливі для структури та функції сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Ці зміни призводять до пошкодження або втрати...

Рідкісний генетичний розлад слізної системи — це вроджений стан, спричинений змінами в генах, які контролюють розвиток або функцію слізних залоз і слізних шляхів. Це може призвести до таких проблем, як недостатнє вироблення сліз, відсутність...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає стовбур мозку та/або мозочок (частини мозку, що контролюють рівновагу, координацію та рухи очей). Проблеми з очима, такі як мимовільні рухи очей, косоокість, ураження зорового нерва або захворювання сітківки, є...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає кілька частин ока, таких як рогівка, кришталик, сітківка або зоровий нерв. Ці стани успадковуються і можуть спричинити проблеми із зором або сліпоту.

Рідкісний генетичний руховий розлад — це група спадкових захворювань мозку, які спричиняють незвичні або неконтрольовані рухи, такі як м'язові спазми, посмикування, тремор або проблеми з координацією. Вони викликані змінами в певних генах, що впливають...

Рідкісний генетичний треморний розлад — це група спадкових станів, що спричиняють мимовільне, ритмічне тремтіння однієї або кількох частин тіла, зазвичай без інших серйозних неврологічних симптомів. Він викликаний змінами в певних генах, таких як ET1,...

Рідкісний генетичний цукровий діабет — це група спадкових форм діабету, спричинених змінами в одному гені. На відміну від більш поширених типів 1 або 2, ці форми часто починаються в молодому віці, мають незвичні симптоми...

Рідкісний гіперкінетичний руховий розлад — це група захворювань головного мозку, які спричиняють надмірні рухи. У людей з цими розладами виникають мимовільні (небажані) рухи, які можуть бути рвучкими, викривлюючими або повторюваними. Ці рухи виникають через...

Рідкісний гіперпаратиреоз — це група непоширених станів, при яких паращитоподібні залози (маленькі залози на шиї) виробляють надто багато паратгормону, що призводить до високого рівня кальцію в крові. Ці форми часто спричинені успадкованими генетичними змінами...