Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає кілька частин ока, таких як рогівка, кришталик, сітківка або зоровий нерв. Ці стани успадковуються і можуть спричинити проблеми із зором або сліпоту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, які частини ока уражені. Поширені ознаки включають нечіткий зір, чутливість до світла, поганий нічний зір або втрату зору. Деякі люди можуть мати помітні аномалії очей при народженні, тоді як інші розвивають симптоми пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексний огляд ока офтальмологом. Тести можуть включати перевірку гостроти зору, біомікроскопію, візуалізацію сітківки та зорового нерва, а також генетичне тестування для підтвердження конкретного розладу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні втраті зору. Варіанти можуть включати окуляри або контактні лінзи, ліки, хірургічне втручання (наприклад, для катаракти або глаукоми) та допоміжні засоби для слабозорих. Вилікування не існує, але раннє втручання може допомогти зберегти зір.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкові дистрофії сітківки, вроджену катаракту, глаукому та дистрофії рогівки. Ретельне обстеження допомагає розрізнити ці розлади.
