Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає рогівку — прозору передню частину ока, спричиняючи її помутніння або непрозорість. Це може супроводжуватися іншими проблемами очей або порушеннями здоров'я в усьому організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — помутніння або нечіткість рогівки, що може призвести до розмитості зору або його втрати. Також можуть виникати інші проблеми з очима, а в деяких людей — додаткові порушення здоров'я, що зачіпають інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на офтальмологічному обстеженні для виявлення помутніння рогівки, а також на аналізі медичної історії та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити конкретний розлад.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами і може включати краплі для очей, контактні лінзи або хірургічне втручання, наприклад, трансплантацію рогівки. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити помутніння рогівки, включають інфекції, травми та інші генетичні розлади. Лікар може відрізнити їх за характером помутніння та іншими симптомами.
