Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад передньої частини ока, що включає прозору оболонку (рогівку), забарвлену частину (райдужку), кришталик і дренажний кут. Ці стани можуть спричинити підвищення внутрішньоочного тиску (глаукому), помутніння кришталика (катаракту) та втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються при народженні або в ранньому дитинстві і можуть включати помутніння або збільшення рогівки, деформацію або відсутність райдужки, чутливість до світла та поганий зір. Глаукома та катаракта є поширеними, що призводить до подальших проблем із зором, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи вимірювання внутрішньоочного тиску, дослідження рогівки та райдужки, а також візуалізаційні тести, такі як ультразвук або оптична когерентна томографія (ОКТ). Генетичне тестування може підтвердити конкретний розлад.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні втраті зору. Це може включати ліки або хірургічне втручання для зниження внутрішньоочного тиску (при глаукомі), видалення катаракти та коригувальні лінзи. Регулярні офтальмологічні огляди є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену глаукому, аномалію Петера, аніридію та синдром Аксефельда-Рігера. Вони також включають аномалії передньої частини ока і можуть спричиняти подібні симптоми.
