Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що присутній від народження або в ранньому дитинстві та впливає на рух і вирівнювання очей. Він може спричиняти косоокість (страбізм), швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) або труднощі з рухом очей у певних напрямках (парез погляду). Це відбувається через зміни в генах, які контролюють розвиток або функцію м'язів ока, нервів, що ними керують, або частин мозку, які координують рухи очей.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. У дітей можуть бути невирівняні очі (одне око повертається всередину, назовні, вгору або вниз), очі, що рухаються вперед-назад або по колу без контролю, або труднощі з рухом очей, щоб подивитися в певному напрямку. Ці проблеми можуть впливати на зір і сприйняття глибини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи перевірку вирівнювання очей, рухів і зору. Вони можуть використовувати спеціальні тести, такі як запис рухів очей або візуалізацію (МРТ), щоб оглянути м'язи ока, нерви та мозок. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричинює розлад.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати окуляри, очні пластирі або візуальну терапію. Хірургія на м'язах ока може допомогти покращити вирівнювання. Для ністагму ліки або хірургія можуть зменшити рухи. Регулярне спостереження у офтальмолога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну косоокість (не генетичну), інфантильний синдром ністагму або такі стани, як церебральний параліч, що впливають на рух очей. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей рідкісний розлад від інших.
