Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад органів зору — це група спадкових захворювань очей, спричинених змінами в генах, важливих для розвитку та функціонування ока. Ці зміни можуть призвести до проблем із зором, які присутні від народження або погіршуються з часом, а також можуть впливати на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають втрату зору або сліпоту, яка може бути присутня від народження або розвинутися пізніше. Інші ознаки можуть включати аномальні рухи очей, чутливість до світла або проблеми з кольоровим зором. Деякі форми також вражають інші органи, призводячи до таких проблем, як втрата слуху, серцеві захворювання або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає ретельний огляд очей офтальмологом, включаючи такі тести, як гострота зору, периметрія та візуалізація структур ока. Генетичне тестування може виявити конкретну генну зміну, що спричиняє розлад. Може знадобитися сімейний анамнез, а іноді й обстеження інших органів і систем.
Лікування та терапія
Не існує лікування для більшості цих розладів. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати коригувальні лінзи, допоміжні засоби для слабкого зору, хірургічне втручання при катаракті або інших проблемах з очима, а також терапію для підтримки розвитку. Регулярне спостереження командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкові захворювання сітківки, такі як пігментний ретиніт, вроджена катаракта, глаукома та захворювання зорового нерва. Синдромальні стани, такі як синдром Ушера або синдром Барде-Бідля, також вражають зір та інші системи.
