Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який переважно вражає кон'юнктиву (прозору тканину, що покриває білкову частину ока). Він часто спричиняє тривале запалення ока, аномальні кровоносні судини або новоутворення на оці. Залежно від конкретної генетичної зміни, він також може залучати інші частини тіла, такі як шкіра, нервова система або інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають почервонілі, подразнені очі, які не проходять. Вони можуть помітити ґулі або аномальні кровоносні судини на поверхні ока. Деякі також мають висипання на шкірі, проблеми з нервами або порушення в інших органах, залежно від генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей та пошуку типових змін. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію. Іноді беруть невеликий зразок тканини з ока (біопсію) для пошуку аномальних клітин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Очні краплі або мазі можуть зменшити запалення. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення новоутворень або відновлення кровоносних судин. Для системних симптомів можуть бути залучені інші спеціалісти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають звичайні очні алергії, інфекції або аутоімунні захворювання, такі як очний рубцевий пемфігоїд. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
